Enfermedad reumática cardiaca: ¿Estamos realmente haciendo lo necesario? / Rheumatic heart disease: are we really doing what is necessary?

Resumen Objetivo: Revisar las características demográficas, clínicas y ecocardiográficas, así como el abordaje quirúrgico de pacientes con fiebre reumática menores de 18 años, durante un periodo de diez años. Materiales y métodos: Estudio descriptivo, retrospectivo, en el cual se incluyeron pacientes menores de 18 años, con diagnóstico de fiebre reumática entre los años 2006 a 2016. Resultados: Se incluyeron 22 niños con edades entre los 10 a los 14 años, de los cuales 59% (13/22) eran mujeres; 13,6% (3/22) provenían de Arauca y el 18,1% (4/22) eran indígenas. Se diagnosticó carditis en el 63,6% (14/22) seguido de poliartralgia y fiebre en un 59% (13/22) y 54% (12/22) respectivamente; así mismo, se detectó corea de Sydenham y eritema marginado 4,5% (1/22). Se determinó compromiso severo de válvula mitral en el 72,7% (16/22). 15 pacientes fueron llevados a cirugía; se realizó reemplazo valvular mitral en 13,3% (2/15), plastia mitral y tricúspide en el 40% (6/15), plastia mitral, tricúspide y aórtica en el 6,66%(1/15) y reemplazo aórtico en el 5,2% (1/15). Un paciente requirió oxigenación por membrana extracorpórea. La mortalidad fue del 0% (0/22). Conclusiones: Se observó que la fiebre reumática ocasionó grave compromiso cardiaco, que requirió un alto grado de intervención quirúrgica. Las poblaciones rurales e indígenas se beneficiarían notablemente de una prevención primordial, primaria y secundaria, al igual que de un diagnóstico y tratamiento oportunos.

Abstract Objective: The aim of this study is to review the demographic, clinical, and cardiac ultrasound characteristics, as well as the surgical approach, of patients less than 18 years-old with rheumatic fever. Materials and methods: A descriptive, retrospective study was conducted that included patients less than 18 years-old diagnosed with rheumatic fever between the years 2006 to 2016. Results: The study included a total of 22 children with ages between 10 and 14 years, of whom 59% were female. It was recorded that 13.6% (3/22) were from Arauca Department (Colombia), and 18.1% (4/22) were indigenous. Carditis was diagnosed in 63.6% (14/22), followed by polyarthralgia and fever in 59% (13/22) and 54% (12/22), respectively. Sydenham's chorea and marginal erythema was also detected in 4.5% (1/22). The severity of mitral valve involvement was determined in 72.7% (16/22). Of the 15 patients that had surgery, 13.3% (2/15) had a mitral valve replacement, mitral and tricuspid repair in 40% (6/15), mitral, tricuspid, and aortic repair in 6.66%, respectively (1/15), and aortic replacement in 5.2% (1/15). One patient required extracorporeal membrane oxygenation. There was no mortality. Conclusions: It was observed that rheumatic fever led to serious cardiac compromise that required a high rate of surgical interventions. Rural and indigenous population would notably benefit from basic, primary, and secondary prevention, as well as a timely diagnosis and treatment.

Síndrome de Alagille / Alagille syndrome

Resumen Introducción: El síndrome de Alagille es una enfermedad con múltiples afectaciones, es autosómica dominante, con expresividad variable. Se identifica por manifestaciones hepáticas, vertebrales, cardiacas, oculares y dismorfia facial. Objetivo: Reportar un caso de S. de Alagille con afectación hepática, que debuta con hemorragia de vías digestivas altas. Materiales y métodos: Reporte de caso clínico confrontando con artículos de revisiones de temas en búsqueda electrónica en bases de datos de RIMA, MEDLINE, PUBMED, MEDSCAPE, de 1993-2018. Resultado: Paciente de 2 años, con diagnóstico tardío de enfermedad hepática, con progresión a cirrosis y hallazgos al examen físico que confirman Síndrome de Alagille. Se confirma el diagnóstico molecular coincidiendo con el principal hallazgo genético con anomalías asociadas al gen Jagged 1 (JAG1) localizado en el cromosoma 20 y el NOTCH2 del cromosoma 1. Conclusiones: Es de gran importancia resaltar esta patología infrecuente la cual representa un reto diagnóstico, debe tenerse en cuenta la múltiple afectación orgánica por lo cual es fundamental un manejo interdisciplinario

Abstract Introduction: Alagille syndrome is a disease with multiple impairments, is autosomal dominant with variable expressivity. It is identified by manifestations of vertebral, liver, heart, eye and facial dysmorphia. Objective: Report a case of Alagille S. with hepatic involvement, debuting with hemorrhage of upper digestive tract. Materials and methods: Clinical case report confronting articles reviewing subjects in electronic search in RIMA databases, MEDLINE, PUBMED, MEDSCAPE, from 1993-2018. Result: 2 year old patient, with late diagnosis of liver disease, with progression to cirrhosis and physical exam findings that confirm Alagille Syndrome. Confirmed the diagnostic molecular coinciding with the main genetic finding which are anomalies associated with the gene Jagged 1 (JAG1) located on chromosome 20 and the NOTCH2 of chromosome 1. Conclusions: It is important to highlight this uncommon disease which poses a diagnostic challenge, multiple organic involvement must be taken into account by which an interdisciplinary management is essential.

No todo es Zika: toxoplasmosis congénita, ¿aún prevalente en Colombia? / Not everything is Zika: congenital toxoplasmosis, still prevalent in Colombia?

RESUMEN La toxoplasmosis congénita continúa siendo un problema de salud pública. Aun existiendo guías plenamente divulgadas y conocidas, se observa poca implementación de las mismas y falta de adecuada interpretación de pruebas serológicas en gestantes Esto puede generar falta de captación y tratamiento en embarazadas con primoinfección por Toxoplasma gondii. Reportamos una serie de casos, con compromiso neurológico y sistémico (dificultad respiratoria, hepatoesplenomegalia, enterocolitis, calcificaciones cerebrales, trombocitopenia, corioretinis, ascitis, choque). Si bien el virus de Zika causó epidemia en 2015-2016 en Brasil, Colombia y otros países, toxoplasmosis es un diagnóstico diferencial aún prevalente en estos países, con secuelas graves, discapacidad neurológica y riesgo de daño ocular, incluso tardío. Adicionalmente, existen algunas variedades de cepas de T. gondii con comportamiento más agresivo en Latinoamérica, lo cual empeora la presentación de los casos, incluyendo además mayor riesgo de muerte.

ABSTRACT Congenital toxoplasmosis continues to be a public health threat. Even existing guidelines, publicly known, its implementation and lack of appropriate interpretation of serological tests in pregnancy is often observed. This leds to failure in opportunities for positive and known interventions to decrease the fetal risk due to Toxoplasma gondii infection. We reported herein a case series, with variable neurological and systemic compromise (respiratory distress, hepatosplenomegaly, enterocolitis, brain calcifications, thrombocytopenia, ascites, shock), even fatal, calling for awareness about the fact that despite the Zika epidemics in 2015-2016 in Brazil, Colombia and other countries, precisely toxoplasmosis, is a differential diagnosis still prevalent in these territories, that can leds to severe consequences, with neurological disability and risk of ocular damage, even lately. Additionally, with varieties of T. gondii with more aggressive patterns in Latin America, which make worse those cases, including also a higher risk of death.